Скрытые риски домашнего ДНК-тестирования и анализов на дому

Наборы для домашнего ДНК-тестирования и проверки состояния здоровья стали популярными благодаря своей доступности и удобству. Пользователи могут заказать такой тест онлайн и в течение нескольких дней получить набор для сбора образцов: мазок, слюна или несколько капель крови. Взамен обещают раскрыть важные сведения о гормональном фоне, фертильности, метаболизме, пищевых непереносимостях, генетической предрасположенности к определённым заболеваниям, таким как рак или болезнь Альцгеймера, а также предоставить информацию о полном геноме.

Однако, несмотря на заманчивую простоту, эти тесты не всегда обеспечивают такую же защиту данных и качество интерпретации результатов, как традиционная медицина. Исследования показывают, что домашние тесты могут не подпадать под действие федеральных законов о защите личной медицинской информации, а генетические данные несут уникальные риски, связанные с раскрытием личных и семейных сведений, а также потенциальным влиянием на страхование. Кроме того, надзор со стороны регулирующих органов и доступность последующих консультаций варьируются в широких пределах.

Защита персональных медицинских данных: предполагаемые риски

Главный риск начинается не с инструментов для сбора биологических образцов, а с самого момента заказа теста. Многие пользователи предполагают, что, поскольку компания обрабатывает данные, связанные со здоровьем, их информация защищена так же, как любая другая медицинская карта.

В США Закон о преемственности и подотчетности медицинского страхования 1996 года (HIPAA) защищает личную медицинскую информацию (PHI), когда она создаётся, хранится или передаётся определёнными организациями и их деловыми партнёрами. Однако этот закон не является всеобъемлющим актом о конфиденциальности для всех.

Аня Принс, профессор права в Колледже права Университета Айовы, изучающая конфиденциальность медицинских и генетических данных, отмечает, что главный вопрос заключается в том, подпадает ли компания под действие HIPAA. Компании, предлагающие тесты напрямую потребителю (direct-to-consumer, DTC), могут не считаться «подпадающими под действие» организациями. В таком случае медицинская информация, которой они располагают, будет регулироваться их собственной политикой конфиденциальности, а не считаться PHI.

Изучение политик популярных компаний, предлагающих домашние ДНК-тесты, выявило как использование терминологии HIPAA, так и существенные пробелы в защите данных.

Например, Everlywell заявляет о своей приверженности «защите вашей личной идентифицируемой медицинской информации» в соответствии с HIPAA. Labcorp утверждает, что «обязана законом поддерживать конфиденциальность медицинской информации» согласно HIPAA. Nucleus сообщила о своей «соответствии HIPAA», SiPhox заявляет о «безопасности уровня HIPAA», а myLAB Box утверждает, что информация и образцы, связанные с их наборами, «покрываются» HIPAA.

Тем не менее, для ряда других компаний не удалось найти публичную информацию, подтверждающую их соответствие или подпадание под действие HIPAA.

Джулиан Гейдж, основатель Engage Compliance и внешний специалист по защите данных для компаний, предлагающих тесты DTC, подчеркивает, что заявления вроде «уровня HIPAA» и «соответствия HIPAA» часто являются маркетинговыми формулировками, а не гарантией защиты. Он поясняет, что «шифрование уровня HIPAA» описывает лишь настройки безопасности и не говорит о том, применяется ли HIPAA к данной компании в целом или что она может делать с результатами тестов.

Например, если компания DTC оформляет заказ через врача или телемедицинскую сеть, этот врач или сеть могут подпадать под действие HIPAA. В таком случае лишь небольшая часть данных, создаваемых и хранимых ими, может быть защищена этим законом. Однако это не означает, что вся компания или полная транзакция подпадают под действие HIPAA. Таким образом, защищённым может оказаться лишь «тонкий слой» данных, в то время как остальные данные будут регулироваться условиями, с которыми пользователь согласился при оформлении заказа.

Гейдж отмечает, что самое большое заблуждение состоит в том, что люди «предполагают, будто отправка образца в частную компанию обеспечивает им ту же защиту, что и передача его собственному врачу».

Кто ещё может получить доступ к вашим данным?

После изучения нескольких политик конфиденциальности определённые термины начинают сливаться: реклама, маркетинг, аффилированные лица, партнёры, третьи стороны, таргетинг, аналитика, исследования, обезличенные, агрегированные данные. Их легко пропустить, но именно эти термины раскрывают, кто может получить доступ к информации пользователя.

Компания LetsGetChecked заявила, что может использовать «персональные данные» пользователей для «маркетинга, включая таргетированную рекламу на сторонних сайтах, таких как социальные сети», и с согласия может передавать их «третьим сторонам в рекламных целях». Также было отмечено, что «обезличенные генетические данные» могут включаться в исследовательские базы данных, доступные для сторонних организаций.

SiPhox утверждает, что не «продаёт личную или медицинскую информацию» пользователей, но при этом заявляет, что «агрегированные данные могут быть использованы для получения маркетинговых инсайтов и таргетинга». Nebula Genomics обещает «никогда не раскрывать генетические данные для исследовательских целей» без согласия пользователя. Однако её политика конфиденциальности указывает, что «обезличенная или псевдонимизированная генетическая или фенотипическая информация» может быть передана третьим сторонам для исследований.

Эти положения не всегда преследуют злой умысел, поскольку исследования могут быть весьма ценными. Однако вопрос возникает, когда «обезличенные» или «агрегированные» данные также помогают в маркетинге и таргетинге. Что именно подтверждается согласием, и действительно ли информация становится полностью не подлежащей отслеживанию?

«Ваша ДНК является наиболее идентифицирующей информацией о вас, и исследователи не раз демонстрировали, что якобы обезличенные геномы могут быть отслежены до реальных людей», — говорит Гейдж. «Как только данные обезличиваются в соответствии с юридическими стандартами, они выпадают из большинства правил конфиденциальности, и компания может использовать, делиться или продавать их, не спрашивая вас снова».

Доктор Ави Рубин, директор Лаборатории безопасности здоровья и медицины Университета Джонса Хопкинса, подчеркивает, что обезличивание данных является важным шагом, но «не стоит слишком доверять этому процессу». Исследования показали, что «в сочетании с общедоступными данными из анонимизированных наборов данных часто можно вывести и раскрыть частную информацию».

Иными словами, обезличивание не является «волшебным ластиком». В отчёте Wired за 2013 год было показано, как исследователи даже тогда могли использовать общедоступную информацию, включая генеалогические базы данных, для идентификации «анонимных» участников крупного геномного исследования.

Последствия доступа к генетическим и медицинским данным

Личные данные могут быть конфиденциальными, но генетические и медицинские данные — это нечто совершенно иное. Они являются постоянными, идентифицирующими и затрагивающими всю семью. «В отличие от пароля, ДНК изменить невозможно», — подчеркнул Рубин.

Эти данные раскрывают информацию не только о человеке, сдавшем тест, но и потенциально о его родственниках, которые никогда не давали на это согласия. Они могут выявить родство, наследственные заболевания и риски, имеющие эмоциональные, медицинские и финансовые последствия.

Лора Херчер, директор по студенческим исследованиям в программе аспирантуры по генетике человека в колледже Сары Лоуренс и генетический консультант, указывает на неопределённость в вопросе о том, начнут ли страховые компании, предлагающие страхование жизни или долгосрочного ухода, спрашивать клиентов о прохождении генетического тестирования для «отсеивания клиентов с высоким риском». Однако в большинстве штатов, по её словам, «они могут это делать».

Профессор Принс, также изучающая генетическую дискриминацию, обратила внимание на Закон о недискриминации на основе генетической информации 2008 года (GINA). Этот закон не регулирует, как «страховщики жизни, долгосрочного ухода и инвалидности используют генетическую информацию». Это означает, что человек «может получить отказ в этих видах страхования или столкнуться с более высокими премиями» на основе результатов своих тестов.

Ещё один вопрос — доступ правоохранительных органов. Генетическая генеалогия помогла раскрыть множество нераскрытых преступлений многолетней давности. Однако это также вызывает опасения по поводу конфиденциальности: потребует ли компания ордера, повестки или судебного приказа? Уведомит ли она пользователя? Могут ли быть затронуты родственники?

В ходе изучения политик конфиденциальности компаний, предлагающих домашние ДНК-тесты, упоминания о сотрудничестве с правоохранительными органами встречались в каждом документе.

Политика конфиденциальности 23andMe гласит: «Мы неоднократно заявляем, что не будем предоставлять информацию правоохранительным органам, если это не требуется законом для исполнения действительного судебного приказа, повестки или ордера на обыск».

Каждая проанализированная политика включала положения, разрешающие раскрытие информации в ответ на юридические обязательства или запросы правительства, включая повестки, судебные приказы, ордера, обязательства в области общественного здравоохранения и нормативные требования.

Какие права остаются у пользователя?

Удаление учётной записи, хранение и уничтожение образцов были ключевыми вопросами, требующими прояснения. Можно ли закрыть учётную запись? Удалить генетические или медицинские данные? Будет ли компания всё равно хранить записи? Будет ли физический образец, отправленный по почте, уничтожен автоматически или только по запросу?

Эти вопросы имеют большое значение, поскольку, как отметила Херчер, «не существует законов», которые гарантировали бы конфиденциальность данных ДНК. Хотя условия обслуживания важны, они «могут меняться и меняются со временем», — сказала она.

Ответы часто скрыты в тексте. LetsGetChecked заявляет, что пользователи могут запросить «удаление информации или уничтожение образца», хотя компания может отказать, если «информация всё ещё необходима» или если у неё всё ещё есть «юридическое основание для обработки информации или хранения образца». Также компания сообщила, что образцы «надёжно уничтожаются после обработки». CircleDNA утверждает, что будет хранить образец максимально допустимый законом период, «после чего он будет уничтожен».

Поиск этих деталей потребовал усилий, и нет уверенности в том, что и когда эти условия могут измениться.

Необходимы ли повышенная точность или регулирование?

Домашние ДНК- и медицинские тесты призваны быть дешёвыми и быстрыми. Но можно ли доверять их результатам? Лаборатория может произвести технически точные данные, однако потребителю всё равно нужно знать, что эти данные означают, чего они не означают и что делать дальше.

При сравнении компаний возникает вопрос: лаборатория может быть лицензированной, но кто будет интерпретировать результаты для пользователя? Доктор Роберт Грин, профессор медицины в области генетики Гарвардской медицинской школы, выражает обеспокоенность по поводу точности, правильной интерпретации и связи некоторых результатов тестов с медицинским обслуживанием.

«Когда вам предлагают генетический тест онлайн, возникает вопрос о качестве», — говорит Грин. «Хорошо ли выполнен тест? А под ‘хорошо’ я подразумеваю не только точность. Должна быть и точная интерпретация». Грин предполагает, что некоторые компании могут даже полагаться на автоматизированные системы интерпретации, которые «пропускают массу важных» состояний.

Херчер, по всей видимости, больше обеспокоена регулированием. «Большинство компаний, предлагающих домашнее генетическое тестирование, не являются мошенниками, но, на мой взгляд, ‘покупатель, будь осторожен’ — всё ещё актуальное послание», — отмечает она. «Это не сильно регулируемая отрасль».

Регулирующая терминология вокруг домашних ДНК- и медицинских тестов также сбивает с толку. «На дому» указывает на место сбора образца. «Напрямую потребителю» говорит о способе маркетинга теста. Одобрение FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) и сертификация CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments, федеральные стандарты качества для лабораторий) — это совершенно разные обозначения, и ни одно из них не гарантирует смысл и точность результатов.

Тем не менее, упоминания FDA в десяти компаниях были редкими и специфичными для конкретных тестов. LetsGetChecked заявила, что FDA предоставило ей «разрешение на маркетинг» для теста Simple 2. 23andMe указала, что включает «отчёты, разрешённые FDA», и перечисляет десятки отчётов о здоровье, которые «соответствуют требованиям FDA». Everlywell и myLAB Box ссылались на разрешение FDA для тестирования, связанного с COVID-19.

Заявления о качестве лаборатории были гораздо более распространены. Почти все ссылались на лаборатории, сертифицированные CLIA, аккредитацию CAP (College of American Pathologists, профессиональные стандарты в патологии) или оба стандарта.

Однако это не означает, что тест или отчёт прошли проверку FDA, или что результат является клинически значимым. CLIA — это лишь федеральный стандарт качества для лабораторий, говорит Грин. CAP — это другой стандарт, касающийся профессиональных стандартов в патологии. Оба, по его словам, являются «минимальными стандартами», и «сертификация CLIA мало говорит о качестве интерпретации».

Грин признаёт, что более строгий надзор со стороны FDA мог бы сделать рынок более предсказуемым, но это также могло бы замедлить инновации. Он отмечает, что генетические тесты «меняются каждую неделю». Если бы каждое изменение требовало полной проверки FDA, «это было бы совершенно катастрофично для генетического тестирования». Тем не менее, нынешний рынок трудно сравнивать, потому что «некоторые тесты имеют хорошее качество, а некоторые — нет».

Поскольку качество варьируется, Грин указывает, что одно из первых, на что он обращает внимание, это наличие у компании соответствующего экспертного опыта за тестом: «Есть ли у них главный медицинский директор, который является врачом, генетиком?» или «Есть ли у них директор лаборатории?»

Результаты получены… Что дальше?

Профессор Артур Л. Каплан, биоэтик из Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета, изучающий генетику в медицине на протяжении десятилетий, предполагает, что обещания домашних тестов могут превосходить способность потребителей интерпретировать их самостоятельно.

«Часто продаётся идея: ‘возьмите своё здоровье под контроль, будьте хозяином положения'», — говорит Каплан. «Вы не сможете, потому что получите информацию, для понимания которой нужна магистерская степень».

Домашние ДНК- и медицинские тесты позволяют обойти традиционных медицинских работников и заказать услугу без медицинской страховки. Однако доступно ли какое-либо медицинское обслуживание или последующие консультации? Как показало исследование, здесь нет единообразия.

LetsGetChecked заявляет, что пользователи могут получить «последующий звонок от нашей клинической команды для обсуждения любых отклонений». Labcorp OnDemand сообщает, что её команда может связаться с пользователями по поводу «аномальных или критических» результатов, но добавляет, что «сама координация лечения не включает медицинских консультаций». SiPhox утверждает, что это «сервис только для благополучия» и «не предназначен для диагностики, профилактики или лечения каких-либо заболеваний».

Грин говорит, что существуют домашние тесты, которые находятся где-то между традиционным тестированием, назначенным врачом, и чистым тестированием напрямую потребителю. «Есть также множество продуктов, которые находятся в промежуточном сценарии, когда врач фактически их назначает», — говорит он. «Но это не врач, которого вы знаете, видели или с которым разговаривали».

Таким образом, если лёгкий и доступный доступ к ДНК- и медицинскому тестированию является плюсом, то минусом может стать ситуация, когда человеку приходится интерпретировать свои данные самостоятельно. Каплан скептически относится к тому, чтобы рассматривать результаты домашнего ДНК-тестирования как чёткие медицинские рекомендации.

«Компании будут говорить вам, что мы можем тестировать сложные вещи, такие как интеллект», — говорит Каплан. «Я думаю, это просто неправда». Многие результаты не являются диагнозами. «Часто это просто представление возможного риска», — отмечает он.

«Серьёзное влияние на здоровье по-прежнему в основном зависит, на мой взгляд, от окружающей среды», — добавил он, указывая на загрязнённую воду и воздух, безопасность продуктов питания и другие условия, в которых люди живут каждый день. «Их роль сильно преуменьшается». Переоценка роли генов, по его словам, может переложить ответственность обратно на человека. «Это своего рода возложение вины за плохое здоровье на вас из-за ‘плохих генов'», — говорит Каплан.

Грин возражает против идеи, что получение генетической информации вредно. Его исследования, как он сообщил, выявили «удивительно мало доказательств психосоциального вреда». Люди могут расстроиться из-за результата, но это расстройство часто бывает «временным и лёгким», — сказал он.

«Я считаю, что мы должны быть гораздо более агрессивными в предложении геномного скрининга как взрослым, так и детям», — сказал он. «Потому что наша система здравоохранения настолько несовершенна, настолько недостаточна в предоставлении соответствующего скрининга».

Что следует предпринять перед заказом теста?

Прежде чем заказывать домашний ДНК- или медицинский тест, не торопитесь и внимательно прочитайте условия.

Эти тесты могут быть недорогими, удобными и полезными, особенно для людей без страховки, с недостаточным страховым покрытием или живущих вдали от профильных специалистов.

Никто не утверждает, что каждая компания, предлагающая домашние тесты, занимается сбором данных. Однако важно выяснить:

• Заявляет ли компания, что её тест разрешён, одобрен или зарегистрирован Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)? Что это означает, и относится ли это ко всему тесту или только к определённому отчёту?
• Сертифицирована ли лаборатория по стандартам CLIA или аккредитована CAP?
• Кто будет интерпретировать результаты, и доступна ли последующая консультация?

Смотрите также:

Акции SpaceX подскочили на 11% в первый день торгов на Nasdaq http://domkrat.org/aktsii-spacex-podskochili-na-11-v-pervyiy-den-torgov-na-nasdaq/.

Интересное по теме: Ученые разрабатывают текстиль, способный производить питьевую воду из воздуха

Советы в статье "Искусственный интеллект научился распознавать домашнее насилие за годы до обращения жертв за помощью" здесь.

Затем внимательно изучите политики конфиденциальности и согласия. Ищите упоминания о HIPAA, обмене данными, рекламе, исследованиях, обезличенных и агрегированных данных, а также о сотрудничестве с правоохранительными органами. Гейдж рекомендовал обращать внимание на слова «третьи стороны», «партнёры» и «продажа», а также на условия хранения, удаления, уничтожения образцов, приобретения (компании) и банкротства. «Если эти разделы кажутся расплывчатыми, — сказал он, — то эта расплывчатость и есть ваш ответ».

Можно ли доверять домашнему ДНК- или медицинскому тесту?

Иногда. Некоторые тесты могут предоставить реальные ценные данные, полезный скрининг и более дешёвый путь к информации. Но они также собирают одни из самых конфиденциальных данных, которые человек может предоставить. Составьте свой собственный контрольный список рисков и преимуществ, которые для вас наиболее важны, а затем решите, соответствует ли тест вашим критериям. Поиск теста, отвечающего всем критериям безопасности, оказался крайне сложным.

Tweet